利用基因組(zu)測序(xu)和RNA測序(xu)，研(yan)(yan)究(jiu)(jiu)小組(zu)特征化地描述了之前未(wei)知的基因融(rong)合(he)事件(jian)，研(yan)(yan)究(jiu)(jiu)的案例是， 33歲大的韓國(guo)男性患(huan)有(you)肺癌卻(que)沒有(you)吸煙史(shi)和家族遺(yi)傳史(shi)。參與研(yan)(yan)究(jiu)(jiu)的科(ke)學(xue)家分別來(lai)自Macrogen公(gong)司、醫用基因組(zu)研(yan)(yan)究(jiu)(jiu)所-首爾國(guo)立大學(xue)、首爾圣母(mu)醫院(yuan)(yuan)、 首爾國(guo)立大學(xue)醫學(xue)院(yuan)(yuan)和Psoma Therapeutics公(gong)司。

Jeong-Sun Seo 博士是醫用(yong)(yong)基因組(zu)研(yan)究(jiu)所-首爾(er)國立大學(xue)的(de)負責(ze)人、Macrogen公司的(de)主席以及該研(yan)究(jiu)的(de)資(zi)深(shen)作(zuo)者，他說(shuo)：“基因組(zu)測序(xu)技術能夠解釋之前隱藏的(de)人類癌(ai)癥的(de)病因，個性化的(de)癌(ai)癥治(zhi)療可依此作(zuo)為醫用(yong)(yong)靶點。”

測(ce)(ce)序后，研究(jiu)小組(zu)比較了病人血液(ye)中(zhong)(zhong)癌細胞和(he)正常細胞的基(ji)因(yin)(yin)組(zu)，在已知的癌癥相關基(ji)因(yin)(yin)（如，EGFR、KRAS和(he)EML4-ALK）中(zhong)(zhong)沒(mei)有(you)發現(xian)突(tu)變， 通常這些基(ji)因(yin)(yin)的突(tu)變可解釋這一(yi)(yi)病例(li)。進一(yi)(yi)步研究(jiu)發現(xian)，癌細胞中(zhong)(zhong)提取的RNA測(ce)(ce)序后能揭(jie)示(shi)基(ji)因(yin)(yin)重排事件，這一(yi)(yi)現(xian)象很可能是(shi)腫瘤(liu)發生(sheng)的誘導因(yin)(yin)子，而在基(ji)因(yin)(yin)組(zu)測(ce)(ce) 序時很難被(bei)發現(xian)。

從RNA序列分析中，研究人員建立了(le)一系列的候(hou)補基因(yin)(yin)(yin)(yin)融(rong)(rong)(rong)合(he)(he)(he)事(shi)件(jian)(jian)，并把誘癌因(yin)(yin)(yin)(yin)子歸結(jie)為單一事(shi)件(jian)(jian)，即KIF5B 和RET融(rong)(rong)(rong)合(he)(he)(he)，10號染色(se)體(ti)上出現該基因(yin)(yin)(yin)(yin)的反轉。這一融(rong)(rong)(rong)合(he)(he)(he)事(shi)件(jian)(jian)之所以(yi)令人感興趣，是(shi)因(yin)(yin)(yin)(yin)為之前的研究提(ti)到了(le)RET基因(yin)(yin)(yin)(yin)與(yu)其它基因(yin)(yin)(yin)(yin)的融(rong)(rong)(rong)合(he)(he)(he)是(shi)甲狀腺癌癥的誘因(yin)(yin)(yin)(yin)， 盡(jin)管它在肺中表達水(shui)平低(di)，但是(shi)在病人身上高表達。此外，KIF5B的蛋白(bai)結(jie)構域在啟動基因(yin)(yin)(yin)(yin)融(rong)(rong)(rong)合(he)(he)(he)事(shi)件(jian)(jian)中不可或缺。